Genetika Paroxysmal Dyskinesias

Genetika Paroxysmal Dyskinesias Ditulis Oleh Sahabat Zona Prasko : drg. Windriyatna (Yogyakarta)

The paroxysmal dyskinesias, termasuk paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), tenaga-induced dyskinesia (PED), dan hypnogenic dyskinesia (PHD), biasanya idiopatik (primer) kondisi yang terjadi untuk alasan yang tidak diketahui. Idiopatik PKD , PNKD, PED, atau mungkin PHD keluarga, dengan mayoritas autosom warisan, atau tampak terjadi secara acak untuk alasan yang tidak diketahui (sporadis). The paroxysmal dyskinesias, however, may occur secondary to other underlying disorders, conditions, or other factors. Yang paroxysmal dyskinesias Namun, sanggup terjadi sekunder gangguan yang mendasari lain, kondisi, atau faktor lainnya.

Genetic studies have mapped some but not all families of PKD to chromosome 16 (16p11.2-q11.2)Genetik studi telah memetakan beberapa tapi tidak semua keluarga dari PKD untuk kromosom 16 (16p11.2-q11.2). This region overlaps with that of another autosomal dominant disorder known as familial infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis (ICCA syndrome). Daerah ini tumpang tindih dengan yang lain kelainan autosom mayoritas kekanak-kanakan kekeluargaan yang dikenal sebagai kejang-kejang dan paroxysmal choreoathetosis (ICCA sindrom). The disorder is characterized by seizures during infancy and transient, non-kinesigenic episodes of involuntary movement. Kelainan ini ditandai oleh kejang selama masa kanak-kanak dan sementara, non-kinesigenic episode dari gerakan disengaja. Some researchers suggest that these disorders may result from different mutations of the same gene or mutations of different genes within this chromosomal region. Beberapa peneliti menyarankan bahwa gangguan tersebut sanggup mengakibatkan dari banyak sekali mutasi gen yang sama atau mutasi gen yang berbeda dalam wilayah kromosom ini. In other patients with idiopathic PKD, there is no apparent family history of the disease. Dalam pasien dengan idiopatik lain PKD, tidak ada riwayat keluarga yang terang dari penyakit. Researchers suggest that such cases may be due to spontaneous (sporadic) genetic mutations that occurred for unknown reasons. Para peneliti mengatakan bahwa kasus-kasus menyerupai itu mungkin lantaran impulsif (sporadis) mutasi genetik yang terjadi untuk alasan yang tidak diketahui. In addition, some apparently sporadic cases may actually have been inherited; according to some investigators, this may be suggested by the fact that there are no apparent differences between familial and sporadic PKD regarding the frequency and duration of episodes, nature of the involuntary movement patterns (phenomenology), or response to treatment. Selain itu, beberapa masalah sporadis sepertinya mungkin sebetulnya telah diwarisi; berdasarkan beberapa peneliti, mungkin ini yang disarankan oleh fakta bahwa tidak ada perbedaan terang antara keluarga dan sporadis PKD mengenai frekuensi dan lamanya episode, sifat dari tumpuan gerakan tak sadar (fenomenologi), atau respon terhadap pengobatan. Although many reports indicate that most cases of PKD are familial, other investigators suggest that sporadic (and secondary or symptomatic) disease may be more common than previously recognized. Meskipun banyak laporan mengatakan bahwa kebanyakan masalah PKD ialah keluarga, peneliti lain mengatakan bahwa sporadis (dan sekunder atau gejala) penyakit mungkin lebih umum daripada yang diakui sebelumnya.

Genetic analysis of a large multigenerational Italian family with PNKD with an autosomal dominant pattern of inheritance mapped the PNKD gene to chromosome 2 (2q33-q35).Analisis genetik multigenerasi besar keluarga Italia dengan PNKD dengan tumpuan mayoritas autosom warisan PNKD memetakan gen pada kromosom 2 (2q33-Q35). Although most reported cases of PNKD are familial, sporadic disease may actually be more common. Meskipun sebagian besar masalah dilaporkan PNKD ialah keluarga, penyakit sporadis sebetulnya sanggup lebih umum. In patients with idiopathic PNKD without a positive family history of the disease, PNKD may be caused by new genetic mutations that occurred for unknown reasons. Pada pasien dengan idiopatik PNKD tanpa riwayat keluarga yang nyata dari penyakit, PNKD sanggup disebabkan oleh mutasi genetik gres yang terjadi untuk alasan yang tidak diketahui. There may be certain differences between familial and sporadic PNKD; sporadic cases tend to be characterized by a greater variability in the age at symptom onset, similar frequency of occurrence of the disease in males and females, short-lasting episodes that may have a duration of seconds, a higher frequency of episodes; and no premonitory sensations before the onset of the attacks. Mungkin ada perbedaan tertentu antara keluarga dan sporadis PNKD; sporadis masalah cenderung ditandai oleh variabilitas yang lebih besar dalam usia onset gejala, frekuensi serupa terjadinya penyakit pada laki-laki dan wanita, episode jangka pendek yang mungkin mempunyai durasi detik, frekuensi yang lebih tinggi episode; dan tidak ada mengambarkan sensasi sebelum timbulnya serangan. Some have suggested that sporadic PNKD may be underreported due to the challenges involved in establishing this diagnosis, including the apparent lack of family history and the need to differentiate PNKD from psychogenic movement disorders. Beberapa beropini bahwa mungkin PNKD sporadis underreported lantaran tantangan yang terlibat dalam menetapkan diagnosis ini, termasuk kurangnya terang sejarah keluarga dan kebutuhan untuk membedakan gerakan psikogenik PNKD dari gangguan. A psychogenic disease is one in which symptoms have a mental or an emotional basis rather than an organic origin. Sebuah psikogenik ialah salah satu penyakit yang mempunyai gejala-gejala mental atau dasar emosional daripada asal organik.

Paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and paroxysmal hypnogenic dyskinesia (PHD) are usually sporadic (idiopathic), although rare familial cases have been described.Paroxysmal tenaga-induced dyskinesia (PED) dan paroxysmal hypnogenic dyskinesia (PHD) biasanya sporadis (idiopatik), walaupun keluarga jarang masalah telah dideskripsikan. In addition to the paroxysmal dyskinesias, there has been an intense interest in the genetics of episodic ataxias, another group of disorders characterized by intermittent motor dysfunction (table). Di samping paroxysmal dyskinesias, telah sangat tertarik dalam genetika episodik ataxias, kelompok lain gangguan yang ditandai oleh disfungsi motor intermiten (tabel).

PAROXYSMAL DYSKINESIAS: GENETICSParoxysmal DYSKINESIAS: GENETIKA

PKD PKD	PNKD PNKD	PED PED	PHD PHD	EPISODIC ATAXIA Episodik ataksia
16p11.2-q12.1 16p11.2-q12.1 (ICCA) (ICCA)	2q33-35 2q33-35 (anion exchanger SLC2C) (anion exchanger SLC2C)	16p12-q12 16p12-Q12 (ICCA) (ICCA)	20q13.2-13.3 20q13.2-13,3 (nicotinic receptor alpha 4 subunit CHRNA4) Chromosome 1 (nikotinat reseptor alfa 4 subunit CHRNA4) Kromosom 1	EA-1: 12p13 EA-1: 12p13 (K channel KCNA1) EA-2: 19p13 (Ca channel CACNL1A4) (K akses KCNA1) EA-2: 19p13 (Ca akses CACNL1A4)

ICCA = infantile convulsions with paroxysmal dyskinesiasICCA = kekanak-kanakan kejang-kejang dengan paroxysmal dyskinesias

Bagikan Artikel ini